Anemia Sel Sabit
MAKALAH PATOFISIOLOGI
ANEMIA SEL SABIT
Tugas
terstruktur ini guna memenuhi tugas mata kuliah
Patofisiologi
Dosen
Pengampu: Hj. Nurul Qomariah, S.Pd, M.Pd
Tingkat I Reguler A
Program Studi DIII Teknologi Laboratorium Medik
Politeknik Kesehatan Kementerian Kesehatan Semarang
2016/2017
KATA PENGANTAR
Puji syukur kami
panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan karunia – Nya,
sehingga kami dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “ANEMIA SEL SABIT”.
Tujuan pembuatan
makalah ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah Patofisiologi. Dengan disusunnya makalah ini, semoga dapat menambah
wawasan kami dan pembaca, aamiin.Dalam menyelesaikan makalah ini, kami selaku
penulis telah banyak mendapat bantuan dan masukan dari berbagai pihak. Oleh
karena itu, dalam kesempatan ini tim penulis ingin menyampaikan terima kasih
kepada :
1.
Ibu Hj. Nurul Qomariah, S.Pd, M.Pd selaku dosen mata
kuliah Patofisiologi yang telah memberikan tugas mengenai makalah ini, sehingga
pengetahuan kami mengenai tema makalah ini semakin bertambah.
2.
Pihak-pihak yang tidak dapat penulis sebutkan satu
persatu yang telah turut membantu sehingga makalah ini dapat terselesaikan
dengan baik.
Kami menyadari bahwa
dalam penyusunan makalah ini masih banyak terdapat kekurangan. Oleh karena itu,
kami selaku penulis mengharapkan kritik dan saran dari pembaca yang bersifat
positif, guna penyusunan makalah yang lebih baik lagi di tugas selanjutnya.
Semarang, Februari 2017
Penulis
DAFTAR ISI
Judul .......................................................................................................................
i
Kata
Pengantar ……...............................................................................................
ii
Daftar Isi
……………………...............................................................................
iii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar
Belakang ............................................................................................
1
B. Rumusan
Masalah .. ................................................................................... 1
C. Tujuan............................................................................................................1
BAB II PEMBAHSAN
A. Pengertian
Anemia Sel Sabit…....................…………………………….. 2
B. Penyebab
……………………................................................………….. 2
C. Manifestasi
Klinis...........................................…………………………... 3
D. Akibat
Anemia Sel Sabit......................………………………………..... 5
E. Gejala
Anemia Sel Sabit..............................................................................
6
F. Patogenesis...................................................................................................
7
G. Pemeriksaan...................................................................................................8
H. Penatalaksanaan.............................................................................................9
I.
Pengobatan..................................................................................................10
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan ……………………………………………………………... 1
B. Saran …………………………………………………………………..... 1
DAFTAR PUSTAKA ………………………………………………….………. 1
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Anemia sel sabit adalah
anemia hemolitik berat yang diakibatkan oleh defek molekul hemoglobin dan
berkenaan dengan serangan nyeri. Anemia
sel sabit atau penyakit sel sabit homozigot (Hb SS) adalah gangguan autosom
resesif bawaan yang mempengaruhi pergantian valin dengan asam glutamat pada
rantai hemoglobin. Ada varian anemia sel sabit yang lain dan yang paling banyak
ditemui adalah Hb SB, Hb SD , Hb SE, Sel darah merah pada anemia ini kurang
memiliki kemampuan dalam hal membawa oksigen dan juga memiliki angka dekstruksi
yang lebih besar dibanding sel darah merah normal. Lama hidup sel sabit menurun
hingga 10-30 hari (normalnya 120 hari).
Insiden penyakit pada
orang afrika amerika diperkirakan 1 dari 12 orang dan insiden penyakit
diperkirakan 1 dari 375. Sekitar 2000 bayi dilahirkan dengan penyakit sel sabit
setiap tahun di amerika serikat, kematian paling sering terjadi pada anak yang
berusia 1 sampai 3 tahun.
1.2 Rumusan Masalah
1.
Apa Pengertian Definisi Penyakit Anemia Sel Sabit?
2.
Apa Sajakah Etiologi Penyakit Anemia Sel Sabit?
3.
Bagaimana Tanda dan Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit?
4.
Bagaimanakah Pemeriksaan Diagnostik dan Penatalaksanaan Medis
Penyakit Anemia Sel Sabit?
1.3. Tujuan
1.
Mengetahui Penyakit Anemia Sel Sabit
2.
Mengetahui Apa Sajakah Etiologi Penyakit Anemia Sel Sabit
3.
Mengetahui Tanda dan Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit
4.
Mengetahui Pemeriksaan Diagnostik dan Penatalaksanaan Medis Penyakit Sel
Sabit.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1. Pengertian Anemia Sel Sabit
Anemia adalah istilah
yang menunjukan rendahnya hitung sel darah merah dan kadar hemoglobin dan
hematokrit di bawah normal. (Brunner edisi 8, vol.2, hal.935)
Anemia Sel Sabit adalah anemia hemolitika berat akibat adanya defek pada
molekul hemoglobin dan disertai dengan serangan nyeri.(Brunner edisi 8, vol.2,
hal.943)
Anemia sel sabit adalah sejenis anemia kongenital dimana sel darah merah
berbentuk menyerupai sabit, karena adanya hemoglobin abnormal. (Noer Sjaifullah
H.M, 1999, hal 535)
Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik berat
yang diakibatkan oleh defek molekul hemoglobin dan berkenaan dengan serangan
nyeri. Anemia ini ditemukan terutama pada orang Mediterania dan populasi Afrika
serta terutama pada orang kulit hitam. Defek ini adalah substansi asam mino
tunggal dalam rantai B hemoglobin. Hemoglobin sabit memerlukan pembentukan
serupa kristal bila terpajan pada tegangan oksigen rendah. Sel yang mengandung
hemoglobin S ini menjadi berubah bentuk,kekakuan,dan berbentuk sabit bila dalam
sirkulasi vena.
2.2 Penyebab atau Etiologi
Anemia sel sabit adalah suatu gangguan resesif otosom yang disebabkan
oleh pewarisan dua salinan gen hemoglobin defektif, satu dari masing-masing
orangtua. Hemoglobin yang cacat tersebut, yang diberi nama hemoglobin S (HbS),
menjadi kaku dan membentuk konfigurasi seperti sabit apabila terjpajan oksigen
rendah. sel darah merah pada anemia sel sabit ini kehilangan kemampuannya
berubah bentuk sewaktu melewati pembuluh darah yang sempit sehingga aliran
darah ke jaringan di sekitarnya tersumbat. Hal ini menyebabkan iskemia
(defisiensi darah pada suatu bagian, biasanya akibat konstriksi fungsional atau
obstruksi aktual pembuluh darah) dan infark (kematian sel) di berbagai organ
tubuh, terutama tulang dan limpa.Penyakit sel sabit
adalah hemoglobinopati yang disebabkan oleh kelainan struktur
hemoglobin.Kelainan struktur terjadi pada fraksi globin di dalam molekul
hemoglobin.Penyakit sel sabit merupakan gangguan genetic resesif autosomal,
yaitu individu memperoleh hemoglobin sabit (hemoglobin S) dari kedua orang tua.
Oleh karena itu, pasien homozigot (Gelehertr,1999). Individu
heterezigot (gen abnormal diwariskan hanya dari salah satu orang
tua). Substitusi asam amino pada penyakit sel sabit mengakibatkan penyusunan
kembali sebagian besar molekul hemoglobin jika terjadi deoksigenasi (penurunan
tekanan O2).Sel-sel darah merah kemudian mengalami elongasi dan menjadi kaku
srta berbentuk sabit.Deoksigenasi dapat terjadi karena, eritrosit yang
mengandung Hb S melewati sirkulasi mikro secara lebih lambat daripada eritrosit
normal, menyebabkan deoksigenasi.Eritrosit Hb S melekat pada endotel, yang
kemudian memperlambat aliran darah. Peningkatan deoksigenasi dapat
mengakibatkan SDM berada di bawah titik kritis dan mengakibatkan
pembentukan sabit di dalam mikrovaskuler. Karena kekakuan dan bentuk membrannya
yang tidak teratur, sel-sel sabit berkelompok, dan menyebabkan sumbatan
pembuluh darah, krisis nyeri, dan infark organ (Linker , 2001).
Berulangnya episode pembentukan
sabit dan kembali ke bentuk normal menyebabkan membran sel menjadi rapuh dan
terpecah-pecah.Sel-sel kemudian mengalami hemolisis dan dibuang oleh system
monosimakrofag.Dengan demikian siklus hidup SDM jelas berkurang, dan meningkatnya
kebutuhan menyebabkan sumsum tulang melakukan penggantian.Anemia sel sabit
merupakan bentuk anemia hemolitik congenital yang palinng sering terjadi.Anemia
ini mengenai 1 dari 600 orang AfroAmerika, anemia sel sabit merupakan bentuk
sel sabit yang paling sering terjadi.Hb S merupakan 75% sampai 95% hemoglobin;
sisanya adalah Hb F yaitu sekitar 1$ sampai 20%.Diagnosis berdasarkan pada
riwayat pasien, temuan-temuan fisik, dan evaluasi labortorium.Tes daya larut
sel sabit dilakukan untuk memastikan adanya Hb S di dalam SDM.
Hemoglobin sabit (Hb S)
berbeda dengan Hb dewasa normal karena substitusi asam glutamat pada posisi 6
rantai β oleh valin. Pada keadaan teroksigenasi fungsi Hb S normal. Bila Hb ini
mengalami deoksigensi, interaksi antara valin β6 dan regio yang komplementer
pada rantai β molekul yang berdekatan menyebabkan pembentukan polimer molekular
bersusunan tinggi, polimer ini memanjang membentuk struktur filamen, yang
beragregasi menjadi batang yang kaku, seperti kristal. Proses prolimerasi molekular
ini menyebabkan sifat eritrosit sbait rapuh, berduri pada keadaan penurunan
oksigenasi.
Penyakit anemia sel sabit
ini ditemukan di Afrika, Timur Tengah, daerah Mediterania, dan India, yang
diturunkan dengan sifat dominan autosomal. Sifat sel sabit ditemukan pada
heterozigot (HbA-HbS) yang dalam hemoglobinnya khas mengandung 60% HbA dan 40%
HbS. Pasien dengan sifat ini biasanya bebas gejala kecuali bila tekanan oksigen
sangat rendah, misalnay di ketinggian dan penggunaan anestesia anoksik. Gambaran
umumnya sangat baik. Prevalensi gen ini mungkin tinggi karena HbS melindungi
dari efek malaria falcifarum yangs erius dan kadnag-kadang mematikan.
Anemia sel sabit terjadi
pada homozigot (HbS-HbS). Hemoglobin yang abnormal membuat RBC rentan terhadap
penurunan tekanan oksigen yang sangat kecil sekalipun. Ini menyebbakan fenomena
seperti sabit dan sekuenstrasi abnormal disertai trombosis pada arteriol yang
kecil. Selanjutnya bisa terjadi infark pada bagian manapun.
Anemia sel sabit ditandai
dengan penyakit hemolitik kronis yang disebbabkan oleh destruksi eritrosit
prematur yang sukar berubah bentuk dan rapuh. Manifestasi penyakit sel sabit
lain yang dianggap berasal dari perubahan iskemik akibat oklusi vaskular oleh
massa sel sabit. Perjalanan klinis anak yang terkan adalah khas disertai dengan
kejadian-kejadian episodik intermitten, sering disebut sebagai “kritis”.
2.3 Manifestasi Klinis
Tanda dan
gejala yang terjadi sebagai akibat dari penyumbatan pembuluh darah yang
menyebabkan infark pada berbagai organ, seperti ginjal, paru, dan system saraf
pusat.Bayi-bayi biasanya asimtomatik selama 5 sampai 6 bulan karena adanya
hemoglobin fetus (Hb F), yang cenderung menghambat pembentukan
sabit.Manifestasi klinis meliputi sindrom kegagalan-perkembangan, gangguan tumbuh
dan kembang, dan seringnya episode inhfeksi bakteri, terutama infeksi
pneumokokus. Pada awalnya limpa membesar; akan tetapi karena adanya infark
berulang, limpa menjadi atropi dan tidak berfungsi sebelum anak berusia 8
tahun. Proses ini disebut sebagai autosplenektomi kerentanan
terhadap infeksi menetap seumur hidup. Harapan hidup berkurang akibat infark
yang menyebabkan gagal organ.
Tangan dan
kaki bengkak, nyeri, meradang (sindrom tangan-kaki yang dikenal sebagai daktilitis)
terdapat pada sekitar 20% sampai 50% anak-anak yang berusia kurang dari 2
tahun. Daktilitis disebabkan oleh iskemia dan infark tulang-tulang metacarpal
dan metatarsal ; keadaan tersebut disertai demam.”Krisis” nyeri, rekuren, dan
melemahkan merupakan penyebab utama morbiditas akibat penyakiit sel sabit.
Tempat yang paling sering terkena
adalah abdomen, punggung, dada dan sendi. Krisis ini dieksaserbasi oleh infeksi
atau dehidrasi, dapat menyerupai penyakit-penykit akut lain dan berlangsung
dari beberapa jam hingga beberapa hari. Insiden krisis menurun dengan
bertambahnya usia. Dapat juga terjadi krisis aplastik, terutama pada anak-anak,
disertai penghentiyan fungsi sumsum tulang yang intermiten dan penurunan jelas
eritropoiesis serta jumlah retikulosit.Krisis sekuestrasi visera disertai
pembentukan sabit dan pengumpulan darah, terutam di dada, merupakan penyebab
utama kematian.
Sering
terjadi tanda-tanda pada jantung akibat anemia seperti takikardia
atau bising. Dapat juga terjadi pembesaran jantung kongestif. Terkenanya ginjal
dapat dibuktikan dengan adanya gangguan kemampuan pemekatan urine , dan infark
berulang dapat menyebabkan nekrosis papilla dan hematuria. Infeksi atau infark
paru berulang (atau keduanya) menggangu fungsi paru. Infark system saraf pusat
(stroke),walaupun jarang, dapat menyebabkan berbagai derajat hemiplegia. Dapat
ditemukan ulkus tungkai kronis di atas pergelangan kaki dan di sepanjang sisi
media tibia. Karena meningkatnya pemecahan SDM , pasien sering terlihat ikterus
dan mengalami kolelithiasis (batu empedu) yang sekunder akibat peningkatan
bilirubin. Tampilan
fisik berkisar dari kurus astenik hingga perkembangan normal.
Manifestasi klinis dilihat dari
persistem:
a). Sistem jantung : nafas pendek, dispnea
sewaktu kerja berat, gelisah
b). Sistem pernafasan : nyeri dada, batuk,
sesak nafas, demam, gelisah
c). Sistem saraf pusat : pusing, kejang, sakit
kepala, gangguan BAK dan BAB
d). Sistem genitourinaria : nyeri pinggang,
hematuria
e). Sistem gastrointestinal : nyeri perut,
hepatomegali, demam
f). Sistem okular : nyeri, perubahan
penglihatan, buta
g). Sistem skeletal : nyeri, mobilitas
berkurang, nyeri dan bengkak pada lengan dan kaki.
2.4. Akibat Anemia Sel Sabit
Adanya penyumbatan pada pembuluh darah bisa menurunkan fungsi atau bahkan
merusak organ-organ tubuh (seperti ginjal, limpa, hati, dan otak) akibat
terhambatnya aliran darah. Akibatnya dapat terjadi:
- Kebutaan akibat kerusakan pada retina
sebagai efek dari terhambatnya aliran darah di dalam mata.
- Sindrom dada akut dan hipertensi paru
akibat sumbatan sel sabit di dalam pembuluh darah paru-paru. Kedua kondisi
yang ditandai dengan gejala sesak napas ini tergolong mematikan.
- Stroke akibat terhambatnya aliran darah di
dalam otak.
- Hipertensi paru organ
dengan anemia sel sabit juga bisa mengalami tekanan darah tinggin di
paru-paru. Komplikasi ini biasanya terjadi pada orang dewasa bukan
anak-anak.
- Batu Empedu Kerusakan
sel darah merah menghasilkan zat yang disebut bilirubin. Tingkat bilirubin
yang tinggi dapat menyebabkan batu empedu.
- Ulkus kulit Anemia
sel sabit dapat menyebabkan luka terbuka, yang disebut borok.
2.5 Gejala Anemia Sel
Sabit
Penderita anemia sel
sabit dapat menunjukkan berbagai gejala-gejala akibat kekurangan sel darah
merah (anemia), berupa tubuh terasa lelah dan kurang bertenaga, detak jantung
tidak teratur, dan sesak napas (terutama setelah melakukan aktivitas fisik).
Penyumbatan pada pembuluh darah dapat menyebabkan kerusakan pembuluh
darah sehingga penderita anemia sel sabit dapat merasakan nyeri yang tidak
tertahankan.Episode ketika nyeri ini kambuh disebut sebagai sickle cell
crisis.Diperkirakan penderita anemia sel sabit bisa mengalami kondisi ini
sampai 14 kali dalam setahun (meskipun umumnya 1-2 kali), dengan durasi nyeri
sekitar 5-7 hari.
Pada anak-anak, munculnya episode sickle cell crisis bisa
dikenali dari pembengkakan pada tangan dan kaki. Seiring pertumbuhan usia,
nyeri bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya, seperti ke daerah perut, tulang
dada, tulang belakang, panggul, dan iga.
Pertumbuhan anak-anak yang menderita anemia sel sabit berisiko
terhambat karena mengalami defisiensi sel darah merah yang memasok nutrisi dan
oksigen yang dibutuhkan oleh tubuh. Kondisi ini juga berisiko memperlambat masa
pubertas mereka di usia remaja.
Selain itu,
penderita dapat mengalami:
- Gangguan penglihatan akibat kerusakan pada
retina sebagai efek dari terhambatnya aliran darah di dalam mata.
- Mudah terkena infeksi bakteri atau virus
akibat rusaknya limpa (organ yang berfungsi melawan infeksi).
- Tubuh tampak kuning (jaundice). Terjadi
akibat penumpukan zat bilirubin bisa terjadi akibat kerusakan sel-sel
darah merah secara cepat. Selain itu, kadar bilirubin yang tinggi juga
bisa menyebabkan penyakit batu empedu apabila tumpukan zat tersebut
mengkristal dan menyumbat saluran empedu.
- Luka pada kulit akibat sumbatan di
pembuluh darah kulit.
- Priapisme atau ereksi berkepanjangan yang
menimbulkan rasa sakit dan berisiko menyebabkan kerusakan pada penis serta
kemandulan. Priapisme terjadi akibat penyumbatan aliran darah di dalam penis.
- Pertumbuhan tertunda Sel darah merah bertugas menyuplai oksigen
dan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan. Kekurangan sel darah merah
sehat dapat memperlambat pertumbuhan pada bayi dan anak-anak dan menunda
pubertas pada remaja.
2.6 Patogenesis
Pada hemoglobin S, Valin diganti oleh asam
glutamat pada asam amino ke 6 rantai beta globin. Hal ini menurunkan muatan
listrik sehingga pada sistem elektroforesis Hb S bergerak lebih lambat dari
pada Hb A. Adanya Hb S mempengaruhi membran eritrosit, yakni: dehidrasi karena
kehilangan air dan gram, akumulasi Ca++, pengikatan Hb pada membran, inaktivasi
protein kinase, pergerakan fosfolipid, muatan listrik pada permukaan berkurang
dan mungkin adhesi eritrositkepada endotel vaskular ikut berperan menyebabkan
krisis vaso-oklusif.
Defeknya adalah satu substitusi asam amino pada rantia beta hemoglobin
karena hemoglobin A normal mengandung dua rantai alfa dan dua rantai beta, maka
terdapat dua gen untuk sintesa tiap rantai. Trail sel sabit hanya mendapat satu
gen normal, sehingga sel darah merah masih mampu mensintesa kedua rantai beta,
jadi mereka mempunyai hemoglobin A dan S sehingga mereka tidak menderita anemia
dan tampak sehat.Apabila dua orang dengan trait sel sabit sama menikah,
beberapa anaknya s bila ada βakan membawa dua gen abnormal dan mempunyai
rantai hemoglobin S, maka anak akan menderita anemia sel sabit.
2.7 Pemeriksaan
Tes diagnostic:
a. Pemeriksaan darah lengkap : retikulosit
(jumlah darah bervariasi dari 30% – 50%), leukositos (khususnya pada krisis
vaso-oklusit) penurunan Hb/Ht dan total SDM.
b. Pemeriksaan pewarnaan SDM : menunjukkan
sabit sebagian atau lengkap, sel bentuk bulan sabit.
c. Tes tabung turbiditas sabit : pemeriksaan
rutin yang menentukan adanya hemoglobin S, tetapi tidak membedakan antara
anemia sel sabit dan sifat yang diwariskan (trait)
d. Elektroforesis hemoglobin : mengidentifikasi
adanya tipe hemoglobin abnormal dan membedakan antara anemia sel sabit dan
anemia sel trait.
e. LED : meningkat
f. GDA : dapat menunjukkan penurunan PO2
g. Bilirubin serum : meningkat
h. LDH : meningkat
i. IVP : mungkin dilakukan untuk mengevaluasi
kerusakan ginjal
j. Radiografik tulang : mungkin menunjukkan
perubahan tulang
Anemia,
nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam
merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit.Pada pemeriksan contoh darah
dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan
pecahan dari sel darah merah yang hancur. Elektroforesis bisa
menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita
penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit.Penemuan rantai sel
sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya
resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.
2.8 Penatalaksana
1.
Obat percobaan telah menunjukkan beberapa hasil yang menjanjikan, mis:
hidroksiurea (meningkatkan produksi hemoglobin janin), setiedilsitrat (pengubah
membrane SDM), pentoksifilin (menurunkan viskositas darah dan tahananva
skulerperifer), dan vanillin (aditif makanan, sifat antisickling).
2.
Nasihatkan populasi berisiko.
3.
Dengan segera atasi infeksi, yang mempredisposisikan pada kritis.
4.
Intruksikan pasien untuk menghindari ketinggian tinggi, anesthesia, dan
kehilangan cairan karena dehidrasi meningkatkan sickling.
5.
Berikan terapi asam folat
setiap hari untuk meningkatkan kebutuhan sumsum.
Terapi
Adapun terapi yang dapat dilakukan terhadap penderita anemia sel sabit adalah:
1.
Transfusi darah
Terapi transfuse ini
bertujuan untuk menambahkan jumlah hemoglobin normal dalam darah sehingga dapat
mencegah proses polimerisasi. Bila penderita kerap kali mengalami krisis,
terutama vasooklusi, maka terapi ini perlu dilakukan dalam jangka panjang. Akan
tetapi, perlu diperhatikan pula efek samping dari terapi transfuse ini, yaitu
terjadinya hyperviscosity, yang disebabkan karena penambahan hematokrit
berbanding lurus dengan dengan viskositas darah, hypersplenism, keracunan besi,
dan kemungkinan infeksi, yang disebabkan karena screening darah yang kurang
akurat.
2.
Terapi gen
Terapi gen ini menggunakan
stem cell dan virus sebagai vektornya, Human Immunodefiency Virus(HIV), dan
Human Foamy Virus(HFV).
3.
Transplantasi sumsum tulang
4.
Mengaktifkan sintesa HbF
5.
Pemberian agen anti sickling
6.
Penurunan MCHC
Jika terjadi krisis,
berikan suasana hangat, infuse salin fisiologik 3 L/hari, atasi infeksi, berikan
analgesic secukupnya
2.9 Pengobatan
Saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat
mengembalikan bentuk sabit menjadi normal. Oleh karena itu , pengobatan
terutama ditujukan pada pencegahan dan penunjang. Karena infeksi tampaknya
mencetuskan krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada pencegahan, deteksi
dini, dan pengobatan segera infeksi.Pada tahun 1987, National Heart, Lung, and
Blood Institute (NHBLI) merekomendasikan penggunaan penisilin profilaktik untuk
anak-anak kecil untuk mengurangi insidan infeksi pneumokokus (pneumovax)
sebaiknya diberikan secara profilaktik karena vaksin inni mengurangi infeksi
pneummokokus. Pengobatan meliputi pemberian antibiotic dan hidrasi
dengan cepat dan kuat. Oksigen sebaiknya hanya diberikan jika pasien
mengalami hipoksia. Pemberian suplemen asam folat per hari
diperlukan untuk mengisi kehilangan cadangan folat akibat hemolisis
kronis. Krisis nyeri yang terjadi secara tersendiri atau sekunder, akibat
infeksi dapat mengenai setiiap bagian tubuh.Inttervensi segera dengan hidrasi
dan analgesik opiod dapat menghentikan atau mengurangi lama dan beratnya
krisis.Transfusi diperlukan selama terjadi krisis aplastik atau hemolitik,
selama kkehamilan, untuk pembedahan, atau untuk untuk menghentikan nyeri
berat.Transfusi tukar dapat digunakan pada pasien-pasien dengan krisis berulang
atau kerusakan neurologik, kelebihan beban besi, menjadi masalah, dan
pasien-pasien ini memerlukan deferoksamin untuk mengurangi cadangan besinya.
Pada Februari 1998, Food and Drug
Administration (FDA) Amerika Serikat menyetujui pengungunaan hidroksiurea
(Droxia) untuk pengobatan pasien-pasien dengan penyakit sel sabit, terutama
untuk pasien-pasien yang berusia lebih dari 18 tahun yang sering
mengalami krisis. Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan kadar hemoglobin
F di dalam eritrosit. Hemoglobin F tidak membentuk sabit.Penelitian sedang
dilakukan untuk memeriksa keamanan hidroksiurea pada pasien-pasien muda
menunjukan keberhasilan.Akan tetapi, kurangnya donor dan potensi terjadinya
morbiditas pada fase persiapan membatasi usaha ini sebagai pilihan pengobatan
bagi sebagian besar pasien (Gelehertr, 1998).
Seringnya timbul krisis memengaruhi
keseluruhan kualitas hidup pasien dan keluarganya.Pasien-pasien sering
mengalami kecacatan karena nyeri kronis berulang dan kejadian-kejadian
penyumbatan pembuluh darah.Pada populasi ini terdapat tingginya insiden
ketergantungan obat, serta terdapat juga insiden yang tinggi atas sulitnya
mengikuti sekolah atau melakukan pekerjaan.Pendidikan dan bimbingan yang
terus-menerus, termasuk bimbingan genetic, penting untuk pencegahan dan
pengobatan penyakit sel sabit. Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup
sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup
dengan baik sampai usia 50 tahun. Penyakit sel sabit tidak dapat diobati,
karena itu pengobatan ditujukan untuk:
a). Mencegah terjadinya krisis
b). Mengendalikan anemia
c). Mengurangi gejala.
Penderita harus menghindari
kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka
dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan,
misalnya infeksi virus.Penderita memiliki resiko tinggi terhadap terjadinya
infeksi, sehingga harus menjalani imunisasi dengan vaksin pneumokokus dan Hemophilus
influenzae.Krisis sel sabit membutuhkan perawatan di rumah sakit.Penderita
mendapatkan sejumlah besar cairan lewat pembuluh darah (intravena) dan
obat-obatan untuk mengurangi rasa nyeri.Diberikan transfusi darah dan oksigen
jika diperkirakan aneminya cukup berat sehingga bisa menimbulkan resiko
terjadinya stroke, serangan jantung atau kerusakan paru-paru.
Keadaan yang mungkin menyebabkan
krisi, misalnya infeksi, harus diobati.Obat-obatan yang mengendalikan penyakit
sel sabit (misalnya hidroksiurea), masih dalam penelitian.Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin yang terutama
ditemukan pada janin, yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah
bentuknya menjadi sabit. Karena itu obat ini mengurangi frekuensi terjadinya
krisis sel sabit. Kepada penderita bisa dicangkokkan sumsum tulang dari anggota
keluarga atau donor lainnya yang tidak memiliki gen sel sabit. Pencangkokan ini
mungkin bisa menyembuhkan, tetapi resikonya besar dan penerima cangkokan harus
meminum obat yang menekan kekebalan sepanjang hidupnya.Terapi genetik, yang
merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor
(sel yang menghasilkan sel darah), masih dalam penelitian.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Penyakit sel sabit tersebut
muncul pada mereka yang homiozigot terhadap hemoglobin S (SS). Sel sabit lebih
kaku daripada sel darah merah normal dan menghambat aliran pembuluh darah
kecil. Kelainan genetic ini menyebabkan mutasi pada gen globin beta sehingga
terjadi perubahan struktur DNA. Akibatnya terbentuk hemoglobin S/HbS (normalnya
yang terbentuk hemoglobin A/HbA) yang rentan terhadap keadaan kurang oksigen
(hipoksia) sehingga dari bentuk normal Hb bulat menjadi seperti bulan sabit,
dengan dinding sel darah merah yang rapuh dan tidak elastic, akibatnya sel
darah merah dengan HbS ini akan mudah menyangkut pada pembuluh darah yang kecil
dan pada akhirnya menjadi cepat dihancurkan oleh limpa karena dianggap abnormal
sehingga timbul keadaan anemia. Lama hidup sel sabit menurun hingga 10-30 hari
(normalnya 120 hari).
Dengan diagnosa yang
mungkin muncul: Nyeri yang berhubungan dengan aglutinasi sel
sabit dalam pembuluh darah, yang ditandai oleh: nyeri lokal, menyebar,
berdenyut, perih, sakit kepala, Gangguan pertukaran gas yang berhubungan
dengan penurunan kapasitas pembawa oksigen darah, yang ditandai oleh:
dispnea, gelisah, takikardia, dan sianosis (hipoksia), Perubahan perfusi
jaringan yang berhubungan dengan penurunan fungsi/ kerusakan
miokardial akibat infark kecil, deposit besi, dan fibrosis, yang ditandai oleh:
penurunan tanda vital, pucat, gelisah, nyeri tulang, angina, dan gangguan
penglihatan, Resiko tinggi terhadap kekurangan volume cairan yang berhubungan
dengan peningkatan kebutuhan cairan, yang ditandai oleh: anoreksia,
dehidrasi (muntah, diare, demam), Resiko tinggi terhadap kerusakan integritas
kulit yang berhubungan dengan gangguan sirkulasi, yang
ditandai oleh: turgor kulit buruk, kulit kering, pucat dan Kurang pengetahuan
yang berhubungan dengan kurangnya informasi tentang penyakitnya, yang ditandai
oleh: pertanyaan; meminta informasi; tidak akurat mengikuti intruksi; dan
ansietas.
3.2 Saran
1. Sebaik dilakukan
penyuluhan sejak dini supaya orang yang terkena anemia sel sabit ini bisa
langsung dilakukan penanganan khusus.
2. Dilakukan imunisasi
pada setiap anak kecil yang berumur kurang dari 2 tahun.
3. Pemeriksaan yang sangat
dianjurkan adalah elektroforesis karena Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin
abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau
hanya memiliki rantai sel sabit.Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk
rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang
menderita penyakit sel sabit.
DAFTAR PUSTAKA
Buku Sylvia Andersen Princes dan Lormaine Me Caty
Wilisorf Patofisiologi Konsep Klinik Proses Penyakit Edisi 2
Buku
Patofisiologi Ilmu Penyakit dalam Edisi 2
Buku Sylvia
Andersen Princes dan Lormaine Me Caty Wilisorf Patofisiologi Edisi 2
http://www.sehatfresh.com/anemia-sel-sabit/ diakses pada
jam 14.40
Komentar
Posting Komentar